Tipos de Mutações: Génicas / Cromossómicas

MUTAÇÕES GÉNICAS



• Substituição: Substituição de uma só base de DNA

• Mutação Silenciosa: Substituição de uma base por outra no 3º nucleótido de cada codão, acabando por codificar o mesmo aminoácido

• Mutação com perda de sentido: Subsituição de uma base de DNA por outra, que tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada

• Mutação sem sentido (nonsense): Substituição de uma base de DNA de modo que se forma um aminoácido que codifica um codão STOP, ou o contrário.

• Delecção: Remoção de uma ou mais bases de DNA

• Inserção: Adição de uma ou mais bases de DNA

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS

• Mutações Cromossómicas Numéricas

• Euploidia
• Alteração completa do genoma
• Haploidia: Perda de metade do material genético
• Poliploidia: Ganho de material genético

• Aneuploidia
• Cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal
• Nulissomia
• Monossomia
• Polissomia

• Mutações Cromossómicas Estruturais

• Delecção: Falta uma porção de cromossoma

• Duplicação: Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica

• Translocação: Transferência de segmentos entre cromossomas não-homológos

• Inversão: Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma



Mutações

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético (em genes ou cromossomas) de um organismo, podendo estar na origem de variações hereditárias ou mudanças no fenótipo. As caracteristicas que surgem com as mutações podem ser favoráveis ou desfavoráveis, dependendo do ambiente.



As mutações podem ser classificadas com base em diferentes critérios. Deste modo, podem ser distinguidas em:

• Génicas:  alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.
• Cromossómicas: traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.

• Somáticas: ocorrem durante a replicação do DNA que precede uma divisão mitótica. Todas as células descendentes são afectadas, mas podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutações somáticas estão na origem de certos cancros. Não são transmitidas à descendência.
• Nas células Germinativas: ocorrem durante a replicação do DNA que precede a meiose. A mutação afecta os gâmetas e todas as células que deles descendem após a fecundação – é transmitida à descendência.

• Espontâneas: Ocorrem de maneira espontânea, devido a erros de replicação do DNA, a erros na mitose ou na meiose ou devido ao emparelhamento de bases diferentes, de nucleótidos.
• Induzidas: Resultam de agentes mutagénicos.

As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo.São as mutações que dão origem à variabilidade de individuos de uma população sobre os quais actua a selecção natural.