Tipos de Mutações: Génicas / Cromossómicas

MUTAÇÕES GÉNICAS



• Substituição: Substituição de uma só base de DNA

• Mutação Silenciosa: Substituição de uma base por outra no 3º nucleótido de cada codão, acabando por codificar o mesmo aminoácido

• Mutação com perda de sentido: Subsituição de uma base de DNA por outra, que tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada

• Mutação sem sentido (nonsense): Substituição de uma base de DNA de modo que se forma um aminoácido que codifica um codão STOP, ou o contrário.

• Delecção: Remoção de uma ou mais bases de DNA

• Inserção: Adição de uma ou mais bases de DNA

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS

• Mutações Cromossómicas Numéricas

• Euploidia
• Alteração completa do genoma
• Haploidia: Perda de metade do material genético
• Poliploidia: Ganho de material genético

• Aneuploidia
• Cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal
• Nulissomia
• Monossomia
• Polissomia

• Mutações Cromossómicas Estruturais

• Delecção: Falta uma porção de cromossoma

• Duplicação: Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica

• Translocação: Transferência de segmentos entre cromossomas não-homológos

• Inversão: Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma