Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.
Síndrome de Edwards
Trissomia 18
Atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
Síndrome de Patau
Trissomia 13
Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves. Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
Síndrome de Turner
Monossomia X (45,X0), outros.
Infantilismo sexual (formação de ovários vestigiais),baixa estatura, pregas perigonucais, inteligência, geralmente, normal.
A maioria dos sintomas são mais notórios na puberdade, pelo que nesta idade, se as doentes não forem submetidas a um tratamento hormonal, não desenvolverão os caracteres sexuais secundários.
Trissomia do X
47,XXX
Mulheres com estatura normalmente acima da média, frequentemente estéreis e com inteligência acima do normal.
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Estatura grande, testículos e pénis pequenos, reduzida pilosidade púbica e seios salientes.
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