Síndromes mais comuns (causados por mutações)

• Síndrome de Down
• Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21)
• É a aneuploidia mais viável no Homem
• Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.

• Síndrome de Edwards
• Trissomia 18
• Atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.

• Síndrome de Patau
• Trissomia 13
• Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves. Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.

• Síndrome de Turner
• Monossomia X (45,X0), outros.
• Infantilismo sexual (formação de ovários vestigiais),baixa estatura, pregas perigonucais, inteligência, geralmente, normal.
• A maioria dos sintomas são mais notórios na puberdade, pelo que nesta idade, se as doentes não forem submetidas a um tratamento hormonal, não desenvolverão os caracteres sexuais secundários.

• Trissomia do X
• 47,XXX
• Mulheres com estatura normalmente acima da média, frequentemente estéreis e com inteligência acima do normal.

• Síndrome de Klinefelter
• 47,XXY
• Estatura grande, testículos e pénis pequenos, reduzida pilosidade púbica e seios salientes.