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quinta-feira, 24 de março de 2011

Tipos de Mutações: Génicas / Cromossómicas

MUTAÇÕES GÉNICAS


  • Substituição: Substituição de uma só base de DNA

    • Mutação Silenciosa: Substituição de uma base por outra no 3º nucleótido de cada codão, acabando por codificar o mesmo aminoácido

    • Mutação com perda de sentido: Subsituição de uma base de DNA por outra, que tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada

    • Mutação sem sentido (nonsense): Substituição de uma base de DNA de modo que se forma um aminoácido que codifica um codão STOP, ou o contrário.

  • Delecção: Remoção de uma ou mais bases de DNA

  • Inserção: Adição de uma ou mais bases de DNA



MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS

  • Mutações Cromossómicas Numéricas

    • Euploidia
      • Alteração completa do genoma
        • Haploidia: Perda de metade do material genético
        • Poliploidia: Ganho de material genético

    • Aneuploidia
      • Cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal
        • Nulissomia
        • Monossomia
        • Polissomia



  • Mutações Cromossómicas Estruturais

    • Delecção: Falta uma porção de cromossoma

    • Duplicação: Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica

    • Translocação: Transferência de segmentos entre cromossomas não-homológos

    • Inversão: Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma




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